0286章 基因检测（1 / 2）

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第二天，魏大年彻底脱离了危险。

血液PH值恢复到正常范围，7.40；血乳酸也降到正常范围内，1.0mmoll，其它的电解质钾钠氯钙，都恢复到正常范围。

只要酸碱失衡和电解质紊乱纠正，病人恢复稳定的内环境，生命就脱离危险。

人体细胞的内环境，就像人的生存环境，必须维持在一定参数，否则生存就会受到威胁。

魏大年的气管插管成功拔除，只是为了安全起见，他还需要在ICU监护一天，才能转到普通病房。

ICU病房，躺着的都是病重病危的病人，随时有抢救不过来的病人离世，魏大年只能躺在床上，身上还连着各种管子线路，心里自然恐惧，他嚷着要出院，大喊大叫。

医生护士不停地劝，二十五岁的男人，跟个小孩一样，不依不饶，没办法，安医生联系金博士，准备转到创伤骨科。

但是电话还没挂，魏大年又睡着了，鼾声如雷，响一阵呼噜，突然，又没有动静了，心电监护仪上居然显示呼吸停止，安医生赶快凑近他的鼻子听呼吸，真的呼吸停止，片刻，魏大年睁开眼睛，迷迷糊糊看几眼，又鼾声如雷，呼吸恢复了。

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征，有惊无险，这病常见于肥胖的男子，经常晚上因为上气道塌陷阻塞，导致呼吸暂停，然后病人醒过来，呼吸又恢复。

“病程记录记一下，转到骨科后，建议请呼吸科会诊，做睡眠呼吸监测。”安医生吩咐身边的规培生。

金博士详细向魏大年父母询问了每年发病的次数和具体月份，绘制了一个统计图，按照统计图表现的统计规律，三个月内暂时不会发作。

在没有找到内在规律之前，这种表象规律也能起到一起的预判作用，至少可以给病人指导，每年哪个季节，哪个月份是最危险的。

魏大年的检查结果，金博士每天会在群里通报一次，让大家分析，讨论下一步该怎么检查。

血糖控制得非常好，由糖尿病引起的血乳酸增高可以排除，依据检查结果，后天性疾病也被逐一排除，大家将目光聚集到遗传性疾病，虽然在其它医院查过，但是再排查一次很有必要。

魏大年的父母同意追查病因，死马当活马医，医生热情这么高，他们当然愿意配合，就这么一个独生子，天天提心吊胆的，要是能够查明病因，可以进行针对病因治疗，说不定就可以解除这个紧箍咒。

“能否联系南都医大的基因实验室，进行基因测序？”杨平建议金博士。

考虑遗传性疾病，就要进行基因测序，从基因程度寻找原因，还要调查家族病史，进行家族遗传谱系绘图。

“联系南都医大的基因实验室？有点困难！”金博士回应。

“我来联系！”杨平回应。

“丙酮酸转化有问题，酵素缺陷或处理乳酸的大本营线粒体功能异常，只有进行基因测序才能弄明白。”杨平分析。

“先天性乳酸中毒，是丙酮酸转化的酶结构或活性缺乏，由Hartmann等于1962年首先报告，按X伴性遗传方式传递，其突变基因在Xpz上，病人一般有智能和运动功能发育迟滞，并有肝大、心脏扩大、白内障等，建议用智力测试量表测试智力，对运动功能进行评估，很奇怪，这个病人没有肝大，没有白内障，心脏大小与体型也匹配。”内分泌的一个博士的意见。

联系南都医大，找苏南晨是最好的办法，杨平微信上联系苏南晨，阐明自己的想法，把病例发给他看，苏南晨非常有兴趣，立刻推荐南都医大基因实验室的一个年轻的女博士---文玉琳。

网络时代效率就是高，很快，苏南晨、文博士被拉到群里，金博士把魏大年的资料，又重新发一份，让他们能够看到，还把刚才大家讨论的截图发到群里，让他们了解讨论的进展。

文博士对病例非常有兴趣，很快做出了回应：“我们实验室可以对基因片段进行检测，可以检测Xpz是否有突变。”

“标本如何采集及储存，需要伦理审批吗？还有，费用？”

群里的讨论发言如雪花一样开始刷屏，讨论已经由临床升级到基因检测层面，大家异常兴奋。

这是一个富有挑战性的合作，临床医生和基础医学的研究员，罕有交集，医生读书做研究生课题时，还可能和基础医学研究员打交道，一旦进入临床，便老死不相往来。

“稍后我再发详细的标准采集及伦理流程给大家---”文博士很积极。

从一个病人的临床症状，顺藤摸瓜，逐步深入，进入了基因检测的层面，各种平时被隔离的知识串联起来。

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